การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
เป็นกระบวนการที่ใช้ตัวอย่างเลือดจากมารดาเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมในทารก
โดยเฉพาะโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13, X และ Y
ซึ่งมีความสำคัญในการประเมินความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติ เช่น ดาวน์ซินโดรม
การตรวจ NIPT มีความแม่นยำกี่เปอร์เซ็นต์
การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) มีความแม่นยำสูงในการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม
โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม ซึ่งมีความแม่นยำประมาณ **99%** ถึง **99.9%**
ขึ้นอยู่กับแหล่งข้อมูลและเทคโนโลยีที่ใช้ในการตรวจ
การตรวจ NIPT เป็นวิธีที่มีความแม่นยำมากกว่าการตรวจคัดกรองประเภทอื่น
เช่น การตรวจแบบ Quadruple Test ที่มีความแม่นยำประมาณ 80-85%
และการตรวจอัลตราซาวด์ที่มีความแม่นยำประมาณ 60%
อย่างไรก็ตาม แม้ว่าการตรวจ NIPT จะมีความแม่นยำสูง
แต่ก็ไม่สามารถรับประกันได้ว่าเป็น 100%
เนื่องจากทุกการตรวจสามารถเกิดความคลาดเคลื่อนได้เสมอ
รายละเอียดการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Qualifi NIPT)
1. ข้อมูลทั่วไป
- **ราคา**: เริ่มต้นที่ 13,859 บาท
- **ระยะเวลารับบริการ**: ประมาณ 1 ชั่วโมง 30 นาที ขึ้นอยู่กับจำนวนผู้เข้ารับบริการในวันนั้น
- **ระยะเวลารอผลตรวจ**: ประมาณ 10 วันทำการ
2. เหมาะสำหรับใคร?
- ผู้หญิงตั้งครรภ์อายุ 35 ปีขึ้นไป
- มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม
- อัลตราซาวด์พบว่าทารกอาจมีโครโมโซมผิดปกติ
3.สามารถตรวจได้จากอายุครรภ์เท่าไหร่?
การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ **10 สัปดาห์** ขึ้นไป
โดยปกติจะแนะนำให้ทำการตรวจในช่วงอายุครรภ์ **10-16 สัปดาห์**
ซึ่งเป็นช่วงที่มีปริมาณ DNA ของทารกในเลือดแม่เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์
แม้ว่าจะสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 6-7 สัปดาห์
แต่ในช่วงนี้อาจมีความเสี่ยงที่จะได้รับผลตรวจที่ไม่แน่นอน (No-call result)
เนื่องจากปริมาณ DNA ยังไม่มากพอ
หลังจากอายุครรภ์ 16 สัปดาห์ก็ยังสามารถทำการตรวจได้
แต่ควรรีบดำเนินการ เนื่องจากหากผลตรวจพบความเสี่ยงสูง
จะต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมซึ่งใช้เวลานาน
4. ขั้นตอนการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (NIPT)
1. **การเตรียมตัวก่อนตรวจ**:
- คุณแม่สามารถทำการตรวจได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ เนื่องจากในช่วงนี้ DNA ของทารกเริ่มปรากฏในเลือดของแม่
- ควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับความเสี่ยงและประโยชน์ของการตรวจ NIPT ก่อนทำการตรวจ
2. **การเจาะเลือด**:
- การตรวจ NIPT จะใช้วิธีเจาะเลือดจากแม่เพียงอย่างเดียว โดยไม่ต้องมีขั้นตอนที่เสี่ยงเช่น การเจาะน้ำคร่ำ
- การเจาะเลือดจะใช้เวลาสั้นและไม่ต้องใช้เวลาพักฟื้นนาน.
3. **การวิเคราะห์ผล**:
- ผลการตรวจจะใช้เวลาประมาณ 7-14 วันในการออกผล
- ผลจะถูกแบ่งเป็นสองประเภทหลัก: ความเสี่ยงต่ำและความเสี่ยงสูง หากพบความเสี่ยงสูง แพทย์อาจแนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผล
5. ข้อดีของการตรวจ NIPT
- **ไม่เจ็บตัว**: ใช้เพียงตัวอย่างเลือดจากแม่
- **ตรวจสอบความผิดปกติได้หลายชนิด**: รวมถึงดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, และพาทัวซินโดรม
- **ผลรวดเร็ว**: รับผลภายใน 10 วันทำการ
6. ข้อห้ามในการตรวจ
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ที่ได้รับเลือดหรือมีการปลูกถ่ายอวัยวะภายในเวลา 12 เดือนก่อนการตรวจ
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ที่มีน้ำหนักเกิน 100 กิโลกรัม
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ที่มีเซลล์มะเร็งในร่างกาย
- ผู้หญิงตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด
- ผู้ที่อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์
7.มีผลข้างเคียงจากการตรวจหรือไม่
การตรวจทางการแพทย์ เช่น การเอกซเรย์หรือการทำ CT scan อาจมีผลข้างเคียงที่ควรทราบ โดยทั่วไปแล้วผลข้างเคียงเหล่านี้มักไม่รุนแรงและสามารถหายได้เองในระยะเวลาอันสั้น
## ผลข้างเคียงจากการตรวจ
1. **อาการทั่วไป**:
- อาการที่พบได้บ่อยหลังการตรวจ ได้แก่ **คลื่นไส้**, **อาเจียน**, **ปวดศีรษะ**, และ **ปวดกล้ามเนื้อ** ซึ่งมักจะมีอาการไม่รุนแรงและหายไปเอง
2. **อาการแพ้จากสารทึบรังสี**:
- หากมีการใช้สารทึบรังสีในการตรวจ (เช่น การฉีดสารคอนทราสต์) อาจเกิดอาการแพ้ได้ เช่น **ตุ่มนูนคัน**, **เปลือกตาบวม**, หรือ **ปากบวม** โดยอาการแพ้ส่วนใหญ่จะเป็นเล็กน้อย แต่ในบางกรณีอาจเกิดอาการรุนแรง เช่น ความดันโลหิตต่ำ
3. **ผลกระทบต่อไต**:
- อาการไม่พึงประสงค์ต่อไตจากการใช้สารทึบรังสีพบได้น้อยมาก โดยมีมาตรการป้องกันสำหรับผู้ป่วยที่มีความเสี่ยง
4. **ผลข้างเคียงจากรังสี**:
- การทำ CT scan ใช้รังสี X ซึ่งสามารถทำลายโครงสร้างโมเลกุลในร่างกายได้ แต่ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งจากการตรวจ CT นั้นต่ำมาก หากอยู่ในขอบเขตที่ปลอดภัย
## ข้อควรระวังหลังการตรวจ
- ควรดื่มน้ำสะอาดให้เพียงพอเพื่อช่วยขับสารทึบรังสีออกจากร่างกาย
- สังเกตอาการแพ้ที่อาจเกิดขึ้นหลังการตรวจทันทีหรือภายใน 7 วัน และหากมีอาการผิดปกติควรติดต่อแพทย์
8. มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์หรือไม่
มีหลายปัจจัยที่สามารถส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ ซึ่งรวมถึงพฤติกรรมของแม่ในระหว่างการตั้งครรภ์และภาวะสุขภาพต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้น ขอสรุปผลกระทบที่สำคัญได้ดังนี้:
## พฤติกรรมที่มีผลกระทบต่อทารกในครรภ์
1. **การสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์**: การสูบบุหรี่และดื่มแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถทำให้ทารกมีพัฒนาการช้า มีโอกาสคลอดก่อนกำหนดสูง และเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติทางร่างกาย
2. **ความเครียด**: ความเครียดในแม่ตั้งครรภ์อาจส่งผลให้ทารกเจริญเติบโตช้า และมีความเสี่ยงต่อการแท้งได้ เนื่องจากสารเคมีที่หลั่งออกมาจากร่างกายแม่
3. **การใช้ยา**: การใช้ยาที่ไม่เหมาะสมในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดความผิดปกติในทารก เช่น แขนขาพิการ หรือปากแหว่งเพดานโหว่
## ภาวะสุขภาพที่มีผลกระทบ
1. **ภาวะครรภ์เสี่ยงสูง**: แม่ที่มีภาวะครรภ์เสี่ยงสูงจะต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร คลอดก่อนกำหนด หรือทารกมีพัฒนาการผิดปกติ
2. **โรคประจำตัว**: แม่ที่มีโรคประจำตัว เช่น เบาหวานหรือความดันโลหิตสูง อาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพของทั้งแม่และลูกน้อย
การตรวจ NIPT เป็นทางเลือกที่ทันสมัยและปลอดภัยสำหรับผู้หญิงตั้งครรภ์ เพื่อให้มั่นใจในสุขภาพของทารกในครรภ์และเตรียมตัวสำหรับอนาคตอย่างมั่นใจ
